Laufende Forschung zielt darauf ab, zu untersuchen, wie defekte lysosomale Enzyme und angesammelte Substrate, insbesondere bei Morbus Fabry und Mukopolysaccharidosen, den Endothel-Phänotyp, die Barriereintegrität und die inflammatorische Signalgebung stören. Indem wir spezifische genetische Varianten, Enzymaktivität und Substratbelastung in patient*innenabgeleiteten Endothelzellen mit funktionellen Tests verknüpfen, möchten wir die Mechanismen, die vaskuläre Komplikationen verursachen, entschlüsseln und Ansatzpunkte für diese seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen identifizieren.
